La siguiente es una lista de todos los terminos relacionados a la Discapacidad.
A BC D E FGH IJKL MNO PQR STUVWXYZ
ACONDROPLASIA: Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales. Es un defecto congénito debido a la falta de desarrollo del cartílago de crecimiento de los huesos largos de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es completamente normal.
Se pueden presentar además desviaciones de columna, aumento del perímetro craneal, manos en tridente y extremidades cortas y arqueadas.
La causa es desconocida, ocasionalmente hereditaria. No existe ningún tratamiento farmacológico en la actualidad que modifique la talla. Mediante cirugía se consiguen alargamientos de las extremidades superiores e inferiores con un aumento de talla total de 30 a 35 cm. Preventivamente se recomienda consejo genético.
ACROMEGALIA: Enfermedad crónica, de origen prácticamente desconocido, que consiste en la segregación masiva de la hormona GH. Provoca un crecimiento corporal desproporcionado: aumento de la altura, manos y pies grandes… Además, a los afectados les crecen las mandíbulas, se acentúan las cejas y los rasgos de la zona orbital; la lengua se agranda y el tabique nasal aumenta, lo que causa dificultades en el habla y en la respiración. Todos estos cambios físicos se van produciendo de forma lenta (el proceso puede durar entre 4 o 5 años) lo que hace que tarde en detectarse.
Además de estas transformaciones físicas, la persona tiene síntomas de malestar comunes como cefaleas, hipersudoración, dolores articulares y debilidad muscular.
Las soluciones empleadas para el tratamiento de esta enfermedad son la microcirugía y los fármacos, aunque ambos presentan complicaciones e inconvenientes.
AFASIA: Disminución de la capacidad de comprender y/o de expresarse a través del lenguaje hablado o escrito, a causa de una lesión o enfermedad en las áreas del lenguaje del cerebro.
AFONIA: Pérdida total o parcial de la voz como consecuencia de la dificultad para usar las cuerdas vocales.
AGNOSIA: Incapacidad parcial o total para reconocer objetos, personas u otros estímulos sensoriales, a causa de la imposibilidad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas.
AGRAFIA: Falta de capacidad total o parcial para expresar las ideas por escrito a causa de lesión o disfunción cerebral.
AGRAMATISMO: Incapacidad de formar palabras idiomáticamente correctas. También, aunque impropiamente, se dice cuando la persona produce un habla de carácter telegráfico (suprimiendo preposiciones, artículos, conjunciones…)
ALGESIA: Sensibilidad al dolor.
ALITERACION: Trastorno del lenguaje que consiste en la repetición de una serie de sonidos acústicamente semejantes en una palabra o enunciado.
Al hablar, la persona elige las palabras en función de su similitud fónica y no del posible significado.
ALOCINESIA: Trastorno de la movilidad que consiste en mover un miembro al querer utilizar el simétrico.
ALOLALIA: Alteración del lenguaje oral, a causa de lesiones del sistema nervioso central.
ALZHEIMER, ENFERMEDAD DE: Es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible que afecta al cerebro produciendo la muerte de las neuronas. Es la causa más frecuente de todas las demencias, produciendo un deterioro de todas las funciones cognitivas.
Los síntomas iniciales más frecuentes son: pérdida de la memoria de cosas recientes (se le olvida lo que acaba de decir, lo que acaba de ocurrir, etc.), de la capacidad de concentración, del interés por las cosas; tendencia al aislamiento y a la desorientación. En una siguiente fase no puede entender instrucciones fáciles, se pierde en la calle, en casa; se vuelve irritable, se aísla; pueden aparecer problemas de comportamiento, como agresividad o gritos, puede esconder las cosas o acusar a los demás. Finalmente pueden aparecer problemas para comer por sí mismo o para reconocerse en el espejo.
En la fase final el paciente se muestra incapaz de andar (y realiza la vida de la cama al sillón); tiene incontinencia de esfinteres y se va desconectando casi completamente del medio que le rodea, llevando una vida prácticamente vegetativa. Posteriormente es incapaz de tragar líquidos y sólidos por lo que suele necesitar una sonda para hidratarse y alimentarse. La muerte sobreviene en esta fase.
Actualmente no existe tratamiento, pero se pueden paliar los síntomas y mejorar el cuidado y la calidad de vida del enfermo y de la familia.
AMBLIOPIA: Debilidad o disminución de la vista sin lesión orgánica del ojo. Puede deberse a intoxicación, trastornos del metabolismo o a causas congénitas.
AMIOTONIA: Ausencia o disminución del tono muscular.
AMIOTROFIA ESPINAL: La amiotrofia espinal es una degeneración de las células de la médula espinal que provoca una parálisis. Esta parálisis es más grave cuando aparece en los primeros meses de vida. Cuando aparece en los dos primeros años de vida se caracteriza por una gran debilidad muscular que les impide mantenerse sentados, se trata de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Si aparece de los 2 a los 17 años de vida se caracteriza por dificultades para la marcha o para levantarse del suelo, es el síndrome de Kugelberg-Welander, y su evolución es menos grave.
Se trata de una enfermedad genética hereditaria, no contagiosa, para la que no existe curación; aunque con el descubrimiento del gen que causa esta enfermedad se abren esperanzadoras perspectivas para el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo.
AMNESIA: Pérdida parcial o total de la memoria. Puede ser debida a problemas vasculares, psíquicos y a diferentes lesiones cerebrales.
AMNIOCENTESIS: Es una prueba que se realiza para conocer posibles deficiencias cromosómicas. Se trata de la punción del amnios (membrana que envuelve el embrión, creando en su interior una cavidad llena del llamado líquido amniótico). Mediante esta punción se extraen de 10 a 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico entre las semanas 14ª y 16ª de gestación, para su posterior análisis.
AMPUTAR: Cortar y separar enteramente del cuerpo un miembro o parte de él.
ANALGESIA: Falta o supresión de toda sensación dolorosa, sin pérdida de los restantes modos de la sensibilidad.
ANALGESICO: Medicamento o droga que produce analgesia.
ANAMNESIS: Acción previa a cualquier estudio clínico o psicosocial que trata de recoger todos los datos personales, hereditarios, familiares y del entorno del enfermo o de la persona con deficiencia, anteriores a la enfermedad o a la situación de deficiencia.
ANENCEFALIA: Desarrollo anormal del feto que se caracteriza por la ausencia de los huesos craneales y por la atrofia del cerebro.
ANIRIDIA: Enfermedad visual congénita y hereditaria cuya primera manifestación es la falta (o la presencia muy rudimentaria) del iris. Los afectados presentan una gran pupila central negra, a veces rodeada por una leve franja coloreada.
Esta disfunción del globo ocular puede provocar posteriormente múltiples alteraciones oftalmológicas tales como: nistagmus (movimiento pendular del ojo), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma, (la más alarmante, pues con frecuencia concluye en ceguera) y la degeneración visual.
Se considera una enfermedad congénita porque afecta al desarrollo embrionario del ojo y su causa es hereditaria por lesión en un gen (el Pax 6). Esta mutación génica puede afectar también a los riñones (tumor de Wilms), acompañarse de retraso mental (síndrome de Gillespie) o de alteraciones génitourinarias (síndrome de Wagr), así como de problemas en la coordinación motriz.
Las nuevas técnicas que pueden utilizarse actualmente para atajar las enfermedades oculares asociadas a la aniridia son los implantes de lente y anillos con iris artificial, las lentes intraoculares magnificadoras de la baja visión o el uso de avanzadas técnicas que aportan una imagen virtual.
ANOMALIA: Anormalidad, irregularidad, alteración orgánica, congénita o adquirida.
ANOSMIA: Ausencia del sentido del olfato.
ANQUILODACTILIA: Malformación congénita que consiste en que los dedos de las manos y de los pies se encuentran unidos por una membrana o, en los casos más graves, se encuentran fundidos por el propio hueso.
ANQUILOGLOSIA: Imposibilidad de mover la lengua hacia arriba por atrofia o reducido tamaño del frenillo, que la obliga a permanecer pegada a la parte inferior de la boca.
ANQUILOSIS / ANQUILOSAMIENTO: Imposibilidad de movimiento de una articulación normalmente móvil.
ANTROPOMETRIA: Estudio de las proporciones y medidas del ser humano.
APERT, SINDROME DE: Anomalía craneofacial, denominada también Acrocefalosindactilia Tipo I. Una o varias suturas cerebrales del recién nacido se cierran antes de tiempo, por lo que el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras alteraciones que, si no son tratadas a tiempo, podrían ser muy graves.
Se produce también un cierre prematuro de las suturas faciales, lo que creará dificultades respiratorias, los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos). Presentan macroglosia (lengua larga), maloclusión (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar: paladar ojival, fisura palatina y extremidades superiores cortas.
Va acompañado también de Sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea de manos y pies, es decir, pueden faltar dedos o aparecer unidos (fusión total o parcial).
Para solventar estas alteraciones se requieren varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, mediante ella, se puede mejorar sensiblemente la funcionalidad, dependiendo del grado de malformación en cada caso.
APOPLEJIA: Suspensión súbita, más o menos total de la función cerebral (pérdida de conciencia, motilidad y sensibilidad), a causa de accidentes cerebrovasculares.
APRAXIA: Incapacidad para realizar movimientos voluntarios (en presencia de sensibilidad y tono muscular normales), debida a una falta de coordinación a causa de una lesión cerebral.
ARTICULACION: Unión de un hueso u órgano esquelético con otro.
ARTRITIS: Inflamación dolorosa de las articulaciones.
ARTRITIS REUMATOIDE: Enfermedad reumática que consiste en la inflamación de la membrana sinovial, que es una lámina que envuelve a las articulaciones. Esta inflamación es crónica y casi siempre progresiva, y lleva a la destrucción de las articulaciones con deformidad, anquilosis y, en definitiva, incapacidad para realizar su función. Las articulaciones más afectadas son las (pequeñas) de los dedos de manos y pies, las muñecas, rodillas, tobillos, y a veces columna cervical. Afecta con más frecuencia a las mujeres y suele comenzar a los 35-45 años. Además de las articulaciones, a veces se afectan, la pleura, el pulmón, la piel y otros tejidos.
Aunque no hay tratamiento curativo, los fármacos utilizados pueden controlar en muchos casos la evolución de la enfermedad.
ARTROGRIPOSIS: Enfermedad congénita de causa desconocida caracterizada por un desarrollo deficiente de la musculatura esquelética asociada con contractura simétrica y múltiple de las articulaciones. No es progresiva.
ARTROSIS: Las superficies articulares de los huesos resbalan entre sí gracias al cartílago articular. La degeneración de este cartílago es el paso inicial de la artrosis, que llevará a la deformación o desgaste de la articulación. La artrosis suele afectar a múltiples articulaciones sobre todo las de las manos, rodillas, caderas y columna cervical y lumbar. Los síntomas principales son dolor a la movilización y dificultad para el movimiento. El diagnóstico se hace con radiografía y el tratamiento con calmantes y fisioterapia. La cirugía puede ayudar en casos avanzados que afectan a cadera y rodilla, y en estos casos la técnica es reemplazar la articulación afectada por una prótesis de material sintético.
ASIMBOLIA: Incapacidad patológica para la comprensión simbólica.
ASINERGIA: Dificultad para realizar movimientos coordinados. Si su causa es una lesión en el cerebelo se habla de asinergia cerebelosa.
ASINTACTISMO: Alteración del lenguaje que se caracteriza por modificaciones de la estructura correcta de la frase, que es sustituida por formas sintácticas inadecuadas.
ASOMATOGNOSIA: Incapacidad para reconocer, diferenciar e integrar las distintas partes del esquema corporal. Suele estar asociada a lesiones en el lóbulo parietal.
ATAXIA DE FRIEDREICH: Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida.
Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes del sistema nervioso: fibras de la médula espinal, cerebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto, funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida la fuerza (tono) entre otras, se ven afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno.
Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos.
El cuadro completo incluye incapacidad progresiva para mantener la bipedestación y el equilibrio, dificultad para la realización coordinada de movimientos, hipotonía o debilidad muscular, dificultad para hablar, con palabra escandida (ritmo anormal del habla). Hay también alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria. La columna vertebral puede estar afectada (cifoescoliosis) y el pie estar curvado (pie cavo). A veces coexiste miocardiopatía.
ATETOSIS: Trastorno de origen nervioso caracterizado por movimientos continuos involuntarios, bastante lentos y extravagantes, principalmente de dedos y manos.
ATONIA: Falta de tono y de vigor, o debilidad de los tejidos orgánicos, particularmente de los músculos.
ATRESIA: Malformación congénita que consiste en la ausencia o carencia de un orificio natural (esofágico, anal, vías biliares, etc.).
ATROFIA: Disminución en el desarrollo o volumen de un órgano u otra parte del cuerpo.
ATROFIA MUSCULAR: Reducción del volumen de la masa muscular, acompañada de pérdida de fuerza o ausencia total de contracción.
AUDIFONO: Aparato destinado a personas sordas que amplifica y mejora los sonidos.
AUTISMO: Trastorno mental caracterizado por el aislamiento del individuo ante cualquier acontecimiento del entorno. Presentan principalmente los siguientes rasgos: Dificultades para desarrollar relaciones con los demás desde el nacimiento. Alteraciones graves del lenguaje (mutismo, retraso en la adquisición del lenguaje verbal, uso no comunicativo de la palabra, ecolalia diferida, inversión pronominal). Juegos repetitivos y estereotipados. Insistencia obsesiva en mantener el entorno sin cambios. Ausencia de imaginación. Facilidad para aprender de memoria (sólo en algunos casos). Apariencia física normal.
AUXOPATIA: Trastorno del crecimiento, ya sea por causas innatas o adquiridas.
